大部分分子診斷實驗室的核心技術都主要集中在檢測特異性、相對較短的DNA或RNA片段上。該技術能診斷傳染性疾病、鑒別影響藥物代謝的特殊基因變異型或檢測與疾病有關的基因，如與癌癥有關的基因。這些檢測的核心是實時定量聚合酶鏈反應（PCR）、轉錄調節(jié)擴增（TMA）、靶向擴增和信號擴增等類似技術的應用。桑格排序和DNA片段分析或采用毛細電泳法的凝膠法都是分子診斷實驗室的關鍵技術，但他們通常還包括檢測過程中的擴增步驟。為了能順利應用那些采用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷實驗室必須要使用定義明確的工作流程，從而得到穩(wěn)定的、有效的結果，而當前已存在能幫助診斷實驗室實現(xiàn)每個工作流程流水化的特殊工具。
檢測的基本流程如下所示：
1、樣本收集和制備。 從樣本中提取出用于檢測的基因。
2、擴增：一旦分離出基因物質，必須立即將其擴增到可檢測數(shù)量，以便做出診斷命令。
3、檢測：獲得足夠的目標物質后，光型傳感器將讀取與即將檢測的目標物質相對應的信號。信號必須是單一的或多樣的，從而實現(xiàn)一次反應（如多通道檢測）中檢測到多種目標物質。
4、數(shù)據(jù)分析：對在檢測步驟中讀取出的信號進行分析。將分析結果轉換為實驗室人員隨時可以解釋的信息，從而最終為臨床醫(yī)生提供診斷結果。
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